Тестикулярная феминизация

Синдром Морриса – патологическое отклонение, вызванное недостатком развития половых желез. Болезнь также называют ложным гермафродитизмом. Представители сильного пола обладают признаками лиц женского пола, но половые органы при этом развиваются неправильно. Заболевание передается по наследству.

Факторы, вызывающие аномалию

Заболевание обусловлено мутацией генных рецепторов, которые чувствительны к половым гормонам, а конкретно к андрогенам. Но при этом способность реагировать на женские гормоны сохраняется в полном объеме. Основная причина: при синдроме тестикулярной феминизации при развитии в стадии зародыша начинают формироваться яичники, но матка не формируется, а вместо придатков и верхней части влагалища отмечается «тупик». Получается, что у женщины образуется слепое влагалище, что создает определенные удобства для занятий сексом с мужчинами.

Вся причина в генах

Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации не имеет отношения ни к трансгендерам, ни к изменению социального пола.

Это врожденное заболевание мальчиков, которые появляются на свет с мужским набором хромосом XY. Но из-за генетических поломок их организм менее чувствителен к мужским половым гормонам.

На начальном этапе эмбрионы-мальчики и девочки выглядят одинаково.

Затем под влиянием тестостерона из полового бугорка у плода-мальчика вырастает пенис, а без тестостерона бугорок становится клитором.

Вариантов нарушений немало. Известен даже феномен геведоче, «пенис к 12 годам». Это — псевдогермадитизм, когда ребенок рождается вроде бы девочкой, но к подростковому возрасту под воздействием гормонов у него начинают расти мужские половые органы. Правда, при синдроме Морриса все не так.

При такой патологии, как у Джулии (или Томаса) Ванг, тело теряет чувствительность к мужским половым гормонам, и исправлять это наука пока не умеет.

Потеря чувствительности рецепторов разная. При полном ее отсутствии люди неотличимы от женщин ни по внешности, ни по поведению, ни по половым органам. Хотя генетически они — мужчины.

Причины болезни

Генетические нарушения наследуются и проявляются по рецессивному типу. То есть о них можно не знать, хотя у 60% пациентов прослеживается семейный анамнез.

При повреждении андрогенового рецептора организм не реагирует на гормоны-андрогены, на тестостерон. Внешне половые органы развиваются по женскому типу, матка и маточные трубы отсутствуют.

Функцию регуляторов гормонов берут на себя надпочечники: они начинают выделять эстроген, и так формируется женский фенотип.

Основные симптомы

Синдром нечувствительности к андрогенам проявляется при наступлении полового созревания. В этот период у представительниц прекрасного пола отсутствуют месячные, и половые органы не покрываются достаточным количеством волос. Таким женщинам сложно забеременеть.

Всего установлено две формы заболевания. Это патология полная и неполная.

Для первого случая характерно формирование женского начала, то есть синдром полной тестикулярной феминизации сопровождается следующими симптомами и признаками:

  1. Наличие молочных желез.
  2. Женский тип фигуры.
  3. Присутствие волосяного покрова на лобке и в области подмышек.
  4. На голове волосы жесткие и упругие.
  5. Недоразвитость половых малых губ.
  6. Глубокое влагалище, несмотря на то что оно слепое.
  7. Отсутствие матки и яичников, при этом тестикулы могут находиться в паху или на животе. Яичники, расположенные в паху, напоминают грыжу.

У таких людей женская психика, и они даже не подозревают о своем мужском начале.

Когда синдром андрогенной резистентности является неполным, проявляется это следующим образом:

  1. Слаборазвитая грудь.
  2. Влагалище небольшого размера и слепое.
  3. Клитор в виде пениса.
  4. Волосяной покров на лобке и в подмышечных впадинах слабый, а то и отсутствует вообще.
  5. Телосложение как у евнуха.

Разновидности синдрома Морриса

Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.

Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.

У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

Физические особенности

Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.

Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола. Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская. Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.

Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью женского телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы
Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для генетических мужчин (то есть людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY)
Для синдрома характерно X-сцепленное рецессивное наследование.
Синдром нечувствительности к андрогенам делится на три типа, которые различаются по степени маскулинизации гениталий: синдром полной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром легкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы). Синдром нечувствительности к андрогенам это наиболее частая причина гениталий неопределенного типа у людей с кариотипом 46.XY
Помощь пациентам с данным состоянием на текущий момент проводится симптоматически; в настоящее время не существует метода для коррекции неправильно функционирующих рецепторов белков к андрогенам, происходящих из-за мутаций гена AR. Области в которых оказывается медицинская помощь включают в себя генитопластику (по желанию пацента), гонадэктомию (в случаях развития риска опухолей), заместительную гормональную терапию, генетическое консультирование и психологическую помощь.( Да я взял это из википедии. и что ты мне сделаешь? Я в другом городе!)

Подтверждение диагноза

При диагностировании патологии необходимо провести следующие исследования:

  1. Анализ крови на присутствие половых гормонов.
  2. Осмотр и ощупывание с целью определения половой системы.
  3. Проведение ультразвукового исследования малого таза. Это поможет определить отсутствие женских половых органов, а также присутствие текстур в паху у мужчин и в брюшном отделении.
  4. Анализ по цитологии, при этом у пациентов отсутствует половой хроматин, а обнаруживается идентичный мужскому кариотипу.
  5. Анализ на наличие мутации генов.

Исследования, проведенные в комплексе, позволяют дифференцированно изучить патологию, а именно присутствие женского ложного гермафродитизма, при котором у новорожденных девочек изначально отсутствует матка.

Необходимость лечения

Лечение патологического отклонения зависит от некоторых факторов:

  1. Какая форма заболевания диагностирована.
  2. Когда обнаружены аномалии при развитии: в детстве или в более зрелом возрасте.
  3. Какой выбор человек сделает: быть женщиной или мужчиной.

Полная форма диагностируется, когда формируется организм, а именно в детском возрасте, то есть тестикулы остаются до наступления полового созревания. Если со стороны медиков существует подозрение, что яички подвергаются злокачественному перерождению, то их следует удалить, после рекомендуют человеку формироваться по женскому типу.

Диагностирование пола осуществляется у всех взрослых, страдающих данным заболеванием. Но в большинстве случаев самим пациентам не сообщают данные сведения, чтобы не травмировать психическое состояние, тем более если сформировано женское телосложение, установлен пол по паспорту и ориентация в области секса тоже определена.

Андрогенный синдром у мужчин, когда обнаруживаются вторичные половые признаки, считается неполной формой заболевания. Назначается терапия андрогенами, которая не во всех случаях хорошо сказывается на состоянии здоровья.

По мнению большинства специалистов, таким больным лучше сделать пластическую операцию с целью увеличения объема молочных желез и исправления формы влагалища, удалив при этом клитор большого размера. Таким пациентам назначается терапия эстрогенными препаратами на протяжении всей жизни.

Гипергормональная аменорея

Эта очень редко встречающаяся форма яичниковой аменореи обусловлена персистенцией фолликула. В отличие от геморрагической метропатии при гипергормональной аменорее отсутствует десквамация эндометрия (С. А. Апетов и А. А. Попова, 1962). Этиопатогенез заболевания не изучен.

Сомато-половое развитие женщин представляется совершенно нормальным. По тестам функциональной диагностики обнаруживают длительную устойчивую гиперэстрогению с однофазными циклами и железисто-кистозную гиперплазию эндометрия. Эстрогено-прогестероновая проба отрицательна.

Лечение. Повторные выскабливания слизистой оболочки матки эффекта не дают. Исходя из предполагаемого патогенеза заболевания рекомендуют прерывистые курсы прогестеронотерапии по 5-10 мг в течение 3-5 дней.

Маточная форма аменореи характеризуется отсутствием менструаций при правильно сформированной матке и нормальной функции яичников. Маточная форма аменореи встречается в 7з случаев аменорей (К. Н. Жмакин, 1966). Причиной заболевания является первичное повреждение эндометрия. Если оно наступило до полового созревания, что часто бывает при туберкулезе, развивается первичная аменорея. Вторичная аменорея развивается после перенесенного туберкулезного или гонорейного эндометрита, внутриматочных вливаний йода, синехий (синдром Ашермана), кюретажа матки во время родов или абортов (И. Л. Брауде и соавт., 1957; В. И. Бодяжина и соавт., 1957; В. И. Яблокова и соавт., 1973; Jensen, Stromme, 1972). Очень редко встречается синдром Морикарда, который характеризуется первичной ареактивностью эндометрия к эстрогенной стимуляции на почве гипоталамических расстройств.

Основные жалобы больных — аменорея и бесплодие. Общее состояние удовлетворительное, наружные и внутренние половые органы развиты нормально и правильно сформированы, соматических дефектов нет. При эндокринологическом исследовании и по тестам функциональной диагностики определяются двухфазные циклы.

Для исключения яичниковой и центральной форм аменореи проводят эстроген-прогестероновую пробу, которая при маточной форме аменореи отрицательна. После установления формы аменореи больные подлежат обследованию на туберкулез с использованием кожных аллергических проб, бактериологических исследований, гистеросальпингографии и биопсии эндометрия.

Лечение маточной формы аменореи зависит от причины, вызвавшей заболевание. При туберкулезной инфекции проводят только специфическую терапию. Внутриматочные синехии разрушают выскабливанием слизистой оболочки полости матки с последующей терапией эстрогенами (Е. И. Кватер, 1961; Сот-minos и Zourlas, 1970, и др.). Имеются сообщения об успешном лечении маточной формы аменореи трансплантацией эндометрия по методу П. Я. Лельчука (В. И. Яблокова и соавт., 1973).

Аменорея на почве заболевания коры надпочечников

Патология коры надпочечников (гиперплазия, опухоль) вызывает у женщин явления вирилизации, то есть появление вторичных мужских половых признаков. Одним из ранних проявлений вирилизации является аменорея. Помимо аменореи вирилизация сопровождается гирсутизмом (появление волос в нетипичных для женщин местах), дефеминизацией (атрофия грудных желез) и маскулинизацией гениталий (гипертрофия клитора). Сущность патогенеза надпочечниковой вирилизации впервые раскрыл Wilkins (1950) и назвал это заболевание адреногенитальным синдромом. Развивается адреногенитальный синдром на почве гиперплазии или опухолей коры надпочечников.

Заболевание является семейным и обусловлено наследственным дефектом некоторых ферментов, участвующих в синтезе гидрокортизона и других надпочечниковых стероидов. По характеру нарушения ферментативных систем различают дефицит 21-гидроксилазы, вызывающий вирильную форму, дефицит 3-де-гидрогеназы и 21-гидроксилазы, обусловливающий сольтеряющую форму и дефицит 11-гидроксилазы, приводящий к возникновению гипертензивной формы адрено-генитального синдрома.

Чаще всего встречается вирильная форма, развившаяся в пубертатном возрасте. В результате дефекта фермента 21-гидроксилазы, который необходим для синтеза гидрокортизона, продукция последнего снижается и уменьшается его тормозящее действие на выработку АКТГ гипофизом. Под влиянием гиперстимуляции АКТГ происходит гиперплазия коры надпочечников и образование большого количества промежуточных продуктов биосинтеза гидрокортизона — 17-оксипрогестерона и прогестерона, а также андрогенов, в основном тестостерона. Избыток андрогенов в свою очередь блокирует гонадотропную функцию гипофиза, что сопровождается вторичной недостаточностью яичников и аменореей.

В пубертатном периоде адрено-генитальный синдром характеризуется замедлением темпов прибавки роста, появлением у девочек мужского телосложения, избыточным развитием мускулатуры, огрубением голоса, гирсутизмом. Наряду с явлениями маскулинизации выражены признаки полового недоразвития — первичная аменорея, недоразвитые грудные железы, гипоплазия наружных гениталий и матки. Может наступить гипертрофия клитора. Психо-сексуальные наклонности — женские.

Гормональные и генетические исследования имеют большое значение для дифференциальной диагностики надпочечниковой вирилизации от других форм вирильного синдрома у женщин (болезнь Иценко — Кушинга, синдром Штейна — Левенталя, вирилизирующие опухоли коры надпочечников или яичников).

Для врожденной формы гиперплазии коры надпочечников характерна высокая экскреция прегнандиола (15-18 мг/сут) и прегнантриола (10-12 мг/сут), на уровне которых блокирован синтез гидрокортизона. Количество нейтральных 17-КС значительно (в 2-10 раз) повышено, уровень 17-КГС увеличен за счет большого количества метаболитов 17-оксипрогестерона, а экскреция 17-ОКС, отражающая продукцию гидрокортизона, снижена. Половой хроматин у больных положительный, карио-тип — женский.

Дифференцировать гиперплазию коры надпочечников с другими формами вирилизации трудно, поскольку повышенное содержание 17-КС в моче не указывает на источник их происхождения. Гиперандрогения может быть и яичниковой природы. Если при фракционном исследовании экскреции 17-КС окажется, что выделение дегидроэпиандростерона, вырабатываемого сетчатой зоной коры надпочечников, превышает 2 мг/сут, значит вирилизация имеет надпочечниковый генез. Преобладание метаболитов яичниковых андрогенов (андростерона и этиохоланоло-на) свидетельствует о яичниковой гиперандрогении (синдром Штейна — Левенталя или андрогенпродуцирующая опухоль). Надпочечниковая гиперандрогения может развиться и в результате опухоли коры надпочечников. С целью дифференциации применяют гормональные диагностические пробы, чаще всего с преднизолоном или дексаметазоном. При гиперплазии коры надпочечников в результате торможения кортикотропной активности гипофиза наблюдается снижение экскреции 17-КС (не менее чем на 50%), чего не бывает при опухолях надпочечников или яичников. Если на фоне положительной пробы с дексаметазоном ввести хориогонин, стимулирующий андрогенпродуцирующие тека-клетки яичника, и экскреция 17-КС повысится, значит источником андрогенов является яичник.

Можно воспользоваться и пробой с АКЛТ. Под влиянием его введения при адрено-генитальном синдроме повышается экскреция 17-КС и 17-КГС, метаболитов андрогенов и 17-оксипрогестерона, а выделение 17-ОКС изменяется мало, так как синтез их источника — гидрокортизона — блокирован.

Лечение адрено-генитального синдрома проводят, в основном, глюкокортикоидными гормонами, которые компенсируют недостаток гидрокортизона и тормозят избыточное выделение АКТГ. Лечение начинают с больших доз — по 50-100 мг гидрокортизона или по 10-20 мг преднизолона в день. Через 2-4 недели дозу постепенно снижают, ориентируясь на данные определения экскреции 17-КС. Длительную кортизонотерапию проводят дозами, которые поддерживают экскрецию 17-КС на нормальном уровне. Необходимо учитывать возможные осложнения и побочные явления глюкокортикоидной терапии (нарушение минерального и углеводного обменов, катаболическое влияние, повышение кровяного давления, снижение устойчивости к инфекциям).

В пубертатном периоде для усиления феминизации целесообразно сочетать глюкокортикоиды с эстрогенами, которые способствуют развитию грудных желез и наступлению менструаций. Оптимальное сочетание эстрогенов и глюкокортикоидов 1 : 50 (0,2 мг этинилэстрадиола и 10 мг преднизолона). Лечение нужно начинать рано, так как после 18 лет изменения телосложения и гирсутизм устранить не удается. Средняя продолжительность лечения до получения стойкого эффекта 1-2 года.

При стертой форме адрено-генитального синдрома на больных угнетающе действует гирсутизм. Лучшим методом лечения считают электрокоагуляцию (1 сеанс в 10 дней в течение 6 месяцев). Рентгенотерапию применяют реже, так как после нее остаются телеангиэктазии. Попытки использования синтетических прогестинов (Hussman, 1968) стойких результатов не дали.
При опухолях коры надпочечника применяют хирургическое лечение, резко выраженный женский псевдогермафродитизм исправляют путем пластических операций.

Гормонотерапия

Когда ребенок в большей степени ощущается себя представителем сильного пола, то для того чтобы восстановить мужское начало, назначаются специальные гормоны, к примеру, тестостерон. Его часто выпускают в виде мази, способствующей увеличение пениса.

Наиболее эффективным считается терапия в период созревания организма, а при достижении старшего возраста результат не будет заметен. В последнем случае специалистами назначаются гормональные продукты в виде тестостерона, которые вводятся большими дозами посредством внутримышечных инъекций.

Если в подростковом возрасте зафиксировано увеличение молочных желез, то медики рекомендуют их удалить.

Но если заболевание вызвано не недостатком половых гормонов, а нечувствительностью или резистентностью к ним биологических тканей, то такая терапия не обеспечит ожидаемый результат. В этом случае, наоборот, телосложение в большей степени напоминает женское. Ввиду сказанного врачи советуют удалить яички и ввести женские гормоны, а также сделать пластическую операцию на груди. Такое решение будет оптимальным, если пациент чувствуется себя женщиной.

Если решение о лечении андрогенными продуктами не было принято, то назначают эстрогены и прогестероны, то есть половые гормоны женские.

Употребление препаратов рекомендовано в детском возрасте, примерно с 10-ти лет.

Психологическая помощь

При любых обстоятельствах человеку нужна психологическая поддержка, чтобы он чувствовал себя полноценным. Необходимо разговаривать с этими людьми, при этом не обращая внимания на их недостатки, а отмечая достоинства. Нельзя допускать, чтобы люди комплексовали. Группы психологической поддержки в настоящее время трудятся как за рубежом, так и на территории РФ.

Если в большей степени присутствуют женские характерные признаки, малыша лучше растить девочкой.

Хирургическое вмешательство

Оперативное вмешательство при наличии патологии – это удаление яичек. Но этим следует заняться, когда человек не достиг совершеннолетия, так как с годами увеличивается риск развития онкологии.

Если пациент ощущает себя женщиной, то предлагается выполнить пластическую операцию на влагалище. Такое вмешательство выполняется после наступления 18-летия.

Если половые органы значительно видоизменены, то малышам назначаются операции по их исправлению.

Когда заболевание имеет легкую форму, яички хирургическим путем перемещают в мошонку и корректируют.

Хирургическое лечение

Объем терапии при синдроме Морриса зависит от формы патологии. Хирургическая коррекция заключается в удалении половых желез и пластике наружных половых органов. Показанием для двустороннего удаления яичек является определение в кариотипе Y-хромосомы у людей с женским фенотипом. Рекомендуется удаление яичек после полового созревания. Необходимость удалять яички обусловлена повышенным риском их трансформации в злокачественную опухоль. Гонады можно удалить в ходе лапароскопической гонадэктомии.

По показаниям проводят бескровную кольпоэлонгацию (создание функционального влагалища). Вопрос о коррекции влагалища необходимо рассматривать только через полгода от начала терапии гормонами, поскольку под влиянием эстрогенов длина влагалища может увеличиваться.

У больных с неполной формой важно предотвратить вирилизацию наружных половых структур и изменение тембра голоса. Если вирилизация имеет врожденный характер, рекомендована феминизирующая пластика.

Пациентам с синдромом Морриса может потребоваться консультация маммолога при патологиях молочных желез. После хирургического вмешательства требуется заместительная гормональная терапия для восполнения эстрогена. Заместительная терапия призвана предотвратить постгонадэктомический синдром, вторичную гонадотропиному и симптомы менопаузы.

Наблюдение и прогноз

Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы). Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани. Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?

  • Гонал
  • Клостилбегит
  • Менопур
  • Пурегон
  • Прегнил
  • Меногон

Возможные осложнения и прогноз

Пациентам с синдромом Морриса больше присущи женские черты. Такие люди привлекательны, у них красивые волосы, мужское мышление, повышенная физическая активность. Они способны создавать крепкие семьи и жить полноценной жизнью. Но существует недостаток – невозможность иметь детей.

Из осложнений этого синдрома можно назвать самые распространенные:

  1. Грыжа в области паха.
  2. Гипоспадия с циститом, пиелонефритом или уретритом.
  3. Возможное развитие онкологии яичек.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *